Anak-Anak Pengidap Gen Langka Di Dunia
Setiap pasangan yang telah menikah pasti tujuan selanjutnya adalah memiliki seorang anak. Karena dengan adanya anak kebahagiaan sebuah keluarga dirasa semakin terasa lengkap. Ketika pasangan berhasil mendapatkan anak pun pasti peranan mereka semakin besar, tanggung jawab juga semakin bertambah. Membahas soal peran orang tua kepada anak, berikut adalah sekelumit cerita tentang anak-anak yang mengidap gen langka di dunia sehingga membutuhkan perhatian ekstra dan berbeda dibandingkan anak-anak normal lainnya. Gen langka tersebut secara medis belum ada obatnya dan disinilah kekuatan dan dukungan dari orang tua diberikan. Inilah ulasan informasi terkait anak-anak pengidap gen langka di dunia khusus untuk sahabatanehdidunia.com.
Ava Carvey
Persoalan yang biasanya dialami orang tua adalah kurangnya nafsu makan anak, sehingga banyak orang tua yang seringkali harus telaten memberikan sirup penambah nafsu makan atau cara lain agar anaknya doyan makan. Namun berbeda dengan keluarga Carvey dari Inggris yang justru harus mati-matian mengerem nafsu makan anak perempuannya, Ava Carvey. Bocah berusia sekitar 8 tahun tersebut menderita sindrom genetika langka Prader Willi yang membuatnya selalu ingin makan tanpa henti dan sering terasa lapar. Ava Carvey didiagnosa mengidap kelainan gen tersebut sejak umur 2 tahun, sehingga orang tuanya harus melakukan pengawasan ekstra agar Ava Carvey tak makan terus-terusan. Kondisi ini mengkhawatirkan karena bisa mengakibatkan obesitas dan gangguan kesehatan lainnya. Hal ini membuat orang tua Ava Carvey tak jarang harus mengunci putri kesayangannya tersebut di dalam kamar agar tak mengambil makanan.
Noah Yaxley
Sepertinya prinsip menjaga kebersihan badan dengan sehari mandi dua kali tak bisa diterapkan untuk bocah laki-laki satu ini. Noah Yaxley adalah anak dari pasangan suami istri bernama AlexYaxley dan Elizabeth Yaxley yang terlahir dengan kondisi gen langka dan belum diketahui disebut apa. Namun yang jelas kromosom dalam tubuhnya berbeda dengan anak normal lainnya sehingga sistem imun pada tubuhnya sangat lemah dan berakibat buruk fatal bagi jantungnya ketika dia terkena air! Kondisi yang dialami Noah ini diketahui sejak dia umur dua bulan pada saat ibunya hendak memandikannya namun begitu terkena air tubuhnya mendadak membiru dan kejang-kejang. Diantara saudara laki-lakinya yang lain hanyalah Noah yang mengidap gen langka yang hanya terjadi pada 200 anak di seluruh dunia. Sungguh malang di usianya yang baru akan genap satu tahun ini Noah sudah harus memakai kacamata karena penglihatannya juga sedikit terganggu. Meski demikian orang tua Noah Yaxley terus berupaya mencari jalan keluar untuk mengatasi penyakit aneh anaknya ini.
Daniel Maples
Kondisi gen langka selanjutnya yang diidap oleh anak-anak lainnya adalah Lamellar Ichtyosis. Kelainan gen ini hanya ditemukan satu dari 600.000 orang dan termasuk kategori langka di dunia. Seorang bocah laki-laki yang saat ini diperkirakan berusia 3 tahun bernama Daniel Maples mengidap kelainan gen tersebut. Lamellar Ichtyosis adalah kondisi dimana pengidapnya akan mengalami kulit kering, bersisik dan mengelupas. Pada kasus Daniel Maples hingga membuatnya tak bisa berkedip hingga orang tuanya pun harus rutin meneteskan obat mata agar matanya tidak kering. Dengan kondisinya kulitnya yang seperti itu, kedua orang tuanya juga harus selalu sigap mengoleskan krim setiap 4 hingga 6 jam sekali pada waktu pagi atau siang hari dan setiap 3 jam sekali saat malam hari agar kulitnya bisa lembab. Kelainan gen langka ini bahkan juga bisa merontokkan rambut.
Louis Mushrow
Sindrom Smith-Magenis adalah salah satu jenis kelainan gen pada kromosom tubuh seseorang yang megakibatkan keterlambatan perkembangan baik secara fisik maupun mental. Kasus ini hanya ditemukan 1 dari 25.000 orang di seluruh dunia dan salah satu anak yang mengidap kondisi ini adalah Louis Mushrow. Bocah malang ini selalu menangis ketika mendengarkan musik bahkan emosinya terkadang juga menjadi tidak stabil seperti marah-marah dan membanting segala sesuatu di dekatnya ketika mendengarkan musik. Dengan kelainan sindrom ini Louis juga berpotensi mengalami penurunan intelektual dan lain sebagainya. Meski saat jalan-jalan di luar, orang tua Louis Mushrow sering mendapat pandangan sebelah mata dari orang-orang karena Louis dianggap anak berkebutuhan khusus namun keluarga ini berharap jika suatu hari Louis Mushrow bisa menjalani hidup selayaknya anak normal lainnya.
Olivia Farnsworth
Olivia Farnsworth adalah gadis cilik dari Inggris yang mengidap kondisi gen langka di dunia yang hingga saat ini belum diketahui penyebab dan namanya apa. Dokter hanya menemukan bahwa kromosom dalam tubuhnya langka dan tak sama seperti anak normal lainnya. Kelainan ini baru disadari setelah sebelumnya sang ibu yakni Niki melihat anaknya terseret mobil namun Olivia hanya berdiri dan tak merasa kesakitan sama sekali. Olivia juga pernah melukai bibirnya hingga sobek namun tak merasakan apa-apa padahal bibirnya harus dijahit. Sadar dengan keanehan pada anaknya, Niki pun membawa Olivia ke rumah sakit dan dokter mengatakan bahwa kelainan gen langka ini belum diketahui cara penyembuhannya seperti apa. Selain tak bisa merasakan sakit, emosi Olivia juga sering tak terkendali dan bisa marah setiap saat. Hingga saat ini dokter dan para peneliti masih terus melakuka penelitian terkait dengan kondisi langka yang dialami Olivia Farnsworth.
Itulah beberapa anak dan balita yang mengidap gen langka di dunia. Walaupun kondisi kesehatannya tak bisa normal seperti anak pada umumnya namun orang tua dan keluarga mereka tetap berjuang dan terus berupaya mencari kesembuhan untuk anak kesayangannya. Selain itu para orang tua tersebut tak kenal lelah merawat, menjaga dan melindungi agar anak mereka tak tersakiti. Semoga kondisi gen langka ini tak terjadi pada orang-orang dekat sahabatanehdidunia.com.
sumber referensi:
http://terselubung.in/5-bocah-ini-punya-gen-langka-akibatnya-terjadi-keanehan-ditubuh-mereka/
http://fitinyou.com/detail-201601301614-sindrom-aneh-yang-membuat-ava-carvey-tidak-pernah-berhenti-makan
http://bangka.tribunnews.com/2016/02/01/idap-penyakit-langka-noah-tak-boleh-mandi-seumur-hidup
http://www.portsmouth.co.uk/news/health/rare-gene-disorder-means-little-noah-turns-blue-in-water-1-7183354
http://www.dailymail.co.uk/health/article-2652842/His-face-dry-BLINK-Brave-toddler-cream-applied-four-hours-stop-delicate-skin-cracking.html
http://www.medicaldaily.com/louis-mushrow-9-cries-when-he-hears-music-due-rare-behavioral-disorder-what-smith-magenis-syndrome
http://intisari-online.com/read/olivia-farnsworth-bocah-7-tahun-yang-tak-pernah-merasa-lapar-lelah-dan-sakit